Akondroplazi Nedir ?

DÖLÜT KONDRODİSTROFİSİ olarak da bilinir, Akondroplazi Nedir ? kıkırdak hücrelerinin eksikliğiyle tanımlanan kalıtsal hastalık.

Bu eksiklik sonucunda, gelişimi kıkırdak taslaklarına bağlı olan kemikler büyüyemez.
Akondroplazi, cüceliğin en sık rastlanan nedenidir. Hastaların gövdeleri normal denebilecek boyutlarda, buna karşılık kolları
ve bacakları çok kısadır; genellikle el parmakları ancak kalça hizasına kadar ulaşır.
Kafa tabanındaki birleşme yerlerinin erkenkapanması sonucunda kafatası kemikleri aşırı geliştiği için hastanın başı normalden daha iridir. Çıkık bir alın, semer burun, öne çıkık bir altçene, sırtta derin bir girinti yapan bel çukuru, çıkık kalçalar ve dar bir göğüs kafesi görülür. Hasta kadınlarda leğen kemiği genellikle dardır ve doğumda güçlük yaratır.

Hastalık eski çağlardan beri bilinmektedir.

Örneğin Eski Mısır’da Tanrı Path bütün kabartma ve heykellerde bir akondroplazi cücesi olarak gösterilmiştir. Zihinsel gelişmesi ve ruh sağlığı normal olan bu cücelere, birkaç yüzyıl öncesine değin saray soytarısı ve kahin olarak özel ilgi gösterilirdi.